Imagen del video de Academia Play para la asociación el Síndrome de Rett
síndrome de Rett

El síndrome de Retts es un trastorno genético, de tipo neurodegenerativo que se da exclusivamente en los niñas. El síndrome ocasiona problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso de los infantes.

En el síndrome de Rett al principio los bebés muestran que están creciendo con normalidad y desarrollándose adecuadamente; pero alrededor de los tres meses hasta los tres años su desarrollo se detiene, de forma tal que suelen perder algunas habilidades.

El Síndrome fue nombrado por primera vez por la Pediatra de la Universidad de Viena llamada Andreas Rett en el año de 1966, en Alemania. Ella reportó casos de niñas que a temprana edad habían sufrido de regresión mental, y que la gravedad en los síntomas variaba entre las niñas.

Lo más caracteristico del síndrome de Rett son los movimientos continuos y repetitivos de las manos.

Sintomas

Los síntomas son:

  • Se pierde la capacidad del habla.
  • Se dan problemas para mantener el equilibrio.
  • Problemas a nivel respiratorio.
  • Ciertos problemas en la conducta.
  • Se pierden los movimientos de la mano, como tomar los objetos.
  • Aparecen movimientos compulsivos como lo es que las manos se retuerzan.
  • Aparecen discapacidades intelectuales como dificultades en el aprendizaje.

Lamentablemente el Síndrome de Rett es un síndrome que no tiene cura.

Este síndrome es el único específico que ha sido incluido en los trastornos generalizados del DSM-IV y el CIE-10, esto indica que éste síndrome se trata es una entidad bien específica. Las manifestaciones clínicas de éste síndrome se pueden agrupar como menos en doce categorías de fenomenología clínica neurológica, estas áreas específicas de alteración del Sistema Nervioso Central y Periférico son:

  1. Disfunciones corticosubcorticales fronto-temporoparietales y del sistema lúndico bilateral.
  2. Disfunciones de los ganglios básales o sus conexiones.
  3. Disfunciones del sistema reticular del tallo cerebral.
  4. Disfunciones del sistema reticular y del sistema límbico.
  5. Disfunciones bioeléctricas paroxísticas corticosubcorticales con expresiones clínicas.
  6. Disfunciones neuronopáticas y/o de neuropatías periféricas.
  7. Complicaciones esqueléticas tónico posturales.
  8. Disfunciones Seudobulbares.
  9. Disfunciones autonómicas.
  10. Disfunciones de la sensibilidad al dolor.

Pronostico

Cuanto más precoces sean la aparición de los signos clínicos mayor será la gravedad de las formas clínicas. Se conoce poco sobre las expectativas de vida pero se tiene información que alrededor del 95% de las personas que tienen el síndrome tienen la oportunidad de sobrepasar los 25 años de edad. El pronóstico de vida se espera hasta después de los cuarenta años de edad; muchas de ellas no pueden caminar y hablar, y presentan dificultades  para comunicarse por medio de los ojos.

Causas

En la gran parte de los casos registrados  se encuentra que el Síndrome es causado por alguna mutación en el cromosoma X, éste gen es denominado el gen MECP2. Este gen se encarga de sintetizar a una proteína, la cual es necesaria para que se el desarrollo normal del sistema nervioso en los humanos, sobretodo en el cerebro.

El síndrome de Rett afecta a las áreas de la función del cerebro que se encargan del logro del desarrollo cognitivo. También de las áreas que se encargan del movimiento del cuerpo, el desarrollo sensorial y también del desarrollo emocional, las áreas encargadas de la función motora y de la autonómica van a ser afectadas por el Síndrome de Rett.

Prevención

Con respecto a la prevención, este síndrome no puede prevenirse y no hay diagnóstico genético bioquímico, ni ecográfico. Luego de que es detectado un primer caso en alguna familia y la mutación que causó dicha patología; es que se podrían realizar los diagnósticos de la genética prenatal de los futuros embarazos de ésa pareja en particular. En la gran parte de los casos la mutación genética se da de manera aleatoria y espontánea.

Tratamiento

Como ya fue mencionado la cura para el Síndrome de Rett no existe, para la realización del tratamiento se requiere de un apoyo multidisciplinar. Sin embargo, ciertos síntomas pueden ser tratados por medio de medicinas, también con la realización de ciertas cirugías, fisioterapias o terapias para la mejora del lenguaje. En este sentido, como forma de tratamiento las niñas necesitarán de educación especial, aplicación de dietas y tratamientos especiales para varios problemas dependiendo de cada niña.

  • Farmacológico: pueden utilizarse drogas antiepilépticas para lograr controla convulsiones. Estos serían, Carbamacepina, Acido Valproico y Fenobarbital.
  • Los tratamientos fisioterapéuticos y de rehabilitación van a ayudar a los que sufren del síndrome a mantener sus habilidades motoras por el mayor tiempo que sea posible, mejorarán la ataxia, la hipertonía, apraxia, y los movimientos involuntarios.
  • La musicoterapia constituye un modo alternativo de contacto y el tratamiento psicopedagógico tiene como objetivo el mejoramiento de las capacidades cognitivas.
  • Apoyo a padres y familiares: Como la Asociación Española de Síndrome de Rett. Es una asociación sin ánimo de lucro, de ámbito nacional, que lucha por los Derechos de los afectados, la Mejora de su Calidad de Vida e impulsa decididamente la Investigación del síndrome de Rett.


Vídeo de Academia Play para la Asociación Síndrome de Rett .

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